O πλήρης γονιδιακός έλεγχος σε νεογέννητα μωρά είναι «προ των πυλών»

Με την πάροδο των ετών, οι γιατροί έχουν εντοπίσει περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες, οι οποίες ορίζονται ως εκείνες που προσβάλλουν λιγότερα από ένα στα 2.000 άτομα. Έτσι, παρόλο που σπάνια εκδηλώνει κανείς μία τέτοια ασθένεια, μπορεί να θεωρηθούν σημαντικό πρόβλημα σε συλλογικό επίπεδο – οι ασθένειες, αυτές, όμως είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν επειδή οι ασθενείς είναι λίγοι σε αριθμό και τα συμπτώματά τους εκδηλώνονται πολύ αργά. Τα τρία τέταρτα των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, και η Global Genes, αμερικανική ομάδα ασθενών, υπολογίζει ότι 400 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο προσβάλλονται από αυτές. Για να εξελιχθεί η ιατρική, οι άνθρωποι θα πρέπει να υποβάλλονται νωρίτερα σε εξετάσεις, κατά προτίμηση ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής τους.

Για τον σκοπό αυτό, γιατροί ανά τον κόσμο θα επιθυμούσαν να εξετάζουν τα γονιδιώματα των μωρών κατά τη γέννησή τους. Στην Αμερική, υπάρχουν προγράμματα για τις εξετάσεις αυτές στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια και στο Νοσοκομείο Παίδων Rady στο Σαν Ντιέγκο. Ομάδα στο Χάρβαρντ, γνωστή ως BabySeq, έλαβε, πρόσφατα, χρήματα για να επεκτείνει το μικρής κλίμακας project της, ώστε να μπορέσει να εξετάσει 1.000 μωρά. Στην Ευρώπη, ξεκινά ένα πενταετές project, το οποίο ονομάζεται Screen4Care. Παράλληλα, παρόμοιες προσπάθειες βρίσκονται σε εξέλιξη στην Αυστραλία, την Κίνα και το Κατάρ. Ωστόσο, το εν λόγω project λαμβάνει χώρα στη Βρετανία. Στη χώρα αυτή, κρατική εταιρεία με την επωνυμία Genomics England, η οποία ιδρύθηκε, αρχικά, για να διεξάγει μελέτη με το όνομα 100,000 Genomes Project, το οποίο διερεύνησε τις γενετικές ασθένειες και τον καρκίνο σε ενήλικες, θα ξεκινήσει, σύντομα, ένα πιλοτικό πρόγραμμα, με σκοπό τη γενετική αλληλούχηση 200.000 μωρών. Αυτό προμηνύει ένα εθνικό πρόγραμμα.

Έλεγχος που σώζει ζωές

Ο έλεγχος των βρεφών για γενετικές ασθένειες δεν είναι νέα ιδέα. Σε ολόκληρη τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και τη Μέση Ανατολή, ειδικότερα, τα νεογνά υποβάλλονται, συχνά, κατά τη γέννησή τους, σε εξετάσεις για την ανίχνευση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση. Ωστόσο, η αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος προσφέρει την προοπτική εύρεσης χιλιάδων διαταραχών και όχι μόνο λίγων συγκεκριμένων, όπως συμβαίνει σήμερα.

Έγκαιρη διάγνωση συνεπάγεται έγκαιρη θεραπεία. Αυτό, με τη σειρά του, σημαίνει ότι οι ζωές των παιδιών θα βελτιωθούν και ότι ακόμη και θα σωθούν. H δύναμη της τεχνολογίας, ακόμη, σημαίνει ότι, θεωρητικά, καθίσταται δυνατός ο έλεγχος παθήσεων που, ενδεχομένως, να εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή ή ακόμη και να βοηθήσει τους γονείς να αποφύγουν την απόκτηση άλλων παιδιών με την ίδια γενετική μετάλλαξη.

Το πόσες παραλλαγές που σχετίζονται με αύξηση κινδύνου θα πρέπει να εξετασθούν παραμένει ανοικτό ερώτημα. Το BabySeq, το πρώτο project για την εξέταση γονιδιωμάτων βρεφών, εξέτασε περίπου 1.000 μωρά. Από το project αυτό διαπιστώθηκε ότι το 11% από τα 159 βρέφη, που υποβλήθηκαν σε εξετάσεις, είχαν τουλάχιστον μία παραλλαγή που σχετίζεται με κάποια διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία.

Παρόλο που οι τεχνο-ουτοπιστές ενδεχομένως να πιστεύουν ότι είναι καλό να κάνουμε εξετάσεις για τα πάντα, οι γονείς των νεογέννητων φαίνεται να είναι περισσότερο προσεκτικοί. Στις 4 Μαΐου, σε συνάντηση που πραγματοποιήθηκε στο Λονδίνο από τη Genomics England, ο Ρικ Σκοτ, επικεφαλής ιατρός-σύμβουλος της οργάνωσης, είπε ότι οι συζητήσεις με τους γονείς και τους γιατρούς οδήγησαν την ομάδα του στο συμπέρασμα ότι τα εν λόγω προγράμματα ελέγχου γονιδιώματος σε μωρά θα ήταν προτιμότερο να αναζητούν λιγότερες παθήσεις από όσες αναζητούσε, μέχρι τότε, το BabySeq. Οι πιο δημοφιλείς εξετάσεις ήταν για να εντοπιστούν παραλλαγές που σχετίζονται με υψηλή πιθανότητα εκδήλωσης κάποιας παιδικής ασθένειας, η οποία, όμως, θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με την έγκαιρη θεραπεία.

Επομένως, το σύνολο των παραλλαγών που θα αναζητήσει η Genomics England αποφασίζεται «προσεκτικά», αναφέρει ο Δρ Σκοτ. Σήμερα, η προτεινόμενη λίστα περιλαμβάνει μερικές εκατοντάδες στοιχεία. Εάν ελεγχθούν και όλες οι παραλλαγές, περίπου ένα μωρό στα 200 είναι πιθανό να διαγνωσθεί με κάποια σπάνια γενετική διαταραχή. Η εν λόγω λίστα είναι πιθανό να αυξηθεί όσο βελτιώνεται η κατανόηση των παραλλαγών και προκύπτουν νέες θεραπείες.

Αυτή η δημόσια διαβούλευση έδειξε ότι ορισμένοι γονείς θέλουν να γνωρίζουν ό,τι είναι δυνατόν για το παιδί τους, ενώ άλλοι όχι. Ένα συγκεκριμένο εύρημα, σύμφωνα με τον Ντέιβιντ Μπικ, κλινικό γενετιστή που συμβουλεύει τη Genomics England, είναι ότι οι γονείς αναζητούν τη βεβαιότητα. Αισθάνονται ότι δεν έχει νόημα να τους λένε ότι το παιδί τους είναι «αρκετά πιθανό» να έχει κάποια πάθηση. Αντιθέτως, θέλουν ένα ξεκάθαρο «ναι» ή «όχι».

Πολλοί ,επίσης, δεν θέλουν να γνωρίζουν τις ασθένειες από τις οποίες μπορεί να προσβληθούν τα παιδιά τους κάποια μέρα ως ενήλικες. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς τείνουν να απορρίπτουν όσες εξετάσεις θα μπορούσαν να υποδηλώσουν τον κίνδυνο ενός νεογέννητου, να προσβληθεί, αργότερα στη ζωή του, από καρκίνο, διαβήτη ή νόσο του Αλτσχάιμερ. Μία τέτοια διάγνωση επιβαρύνει τους γονείς με το να πρέπει να αποφασίσουν τι θα πουν στο παιδί τους, και πότε θα το πουν στο παιδί τους. Αντίθετα, αυτοί οι γονείς αισθάνονται ότι θα πρέπει να εναπόκειται στα ίδια τα παιδιά, εάν το επιθυμούν, να αναζητήσουν αυτές τις πληροφορίες όταν μεγαλώσουν – κάτι που θα ήταν εύκολο αν τα γονιδιώματά τους ήταν ήδη στο αρχείο.

Ωστόσο, συνεχίζουν να υπάρχουν ορισμένα αινίγματα. Για παράδειγμα, η νόσος του Pompe είναι μια διαταραχή στην οποία ένας υδατάνθρακας που ονομάζεται γλυκογόνο συσσωρεύεται στα κύτταρα του σώματος. Η εμφάνιση της πάθησης αυτής σε βρεφική ηλικία πρέπει να αντιμετωπίζεται άμεσα. Εάν η ασθένεια αυτή εκδηλωθεί ενώ είμαστε ενήλικες, μπορούμε να περιμένουμε για την αντιμετώπισή της μέχρι τα 30. Η σημερινή γενετική εξέταση δεν μπορεί να διακρίνει αυτές τις δύο μορφές. Το κόστος της έγκαιρης θεραπείας για τους νέους είναι, επομένως ότι ορισμένοι γονείς θα γνωρίζουν ότι οι απόγονοί τους θα προσβληθούν από την ασθένεια αυτή κάποια στιγμή στο μέλλον, αν δεν νοσούν ήδη.

Η νόσος Tay-Sachs, ασθένεια θανατηφόρα κατά την παιδική ηλικία, προκαλεί ένα άλλο δίλημμα. Ορισμένοι γονείς δεν θέλουν, σε καμία περίπτωση, να γνωρίζουν για το ενδεχόμενο τα παιδιά τους να εκδηλώσουν συμπτώματα της ασθένειας αυτής, γιατί κάτι τέτοιο θα επηρέαζε σημαντικά τη ζωή τους ως γονείς, ήδη από τα πρώτα χρόνια της νέας τους αυτής εμπειρίας. Άλλοι, εντούτοις, πιστεύουν ότι η γνώση είναι δύναμη, και επιθυμούν να το γνωρίζουν.

Μία από τις πιο δύσκολες ερωτήσεις όλων αφορά τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, μια εκφυλιστική ασθένεια που ξεκινά από την παιδική ηλικία. Η εξέταση για την ασθένεια αυτή κατάφερε να εντοπίσει τη νόσο σε έξι από τα 100.000 παιδιά που υποβλήθηκαν σε εξετάσεις. Ωστόσο, μόνο ένας μικρός αριθμός από αυτά εμφάνισαν τη νόσο σε μορφές που μπορούν σήμερα να θεραπευτούν, ενώ τα φάρμακα που απαιτούνται για τη θεραπεία της δεν διατίθενται ευρέως στην αγορά. Ωστόσο, η γνώση ότι το παιδί έχει την ασθένεια αυτή θα μπορούσε, επίσης, να επιτρέψει στα παιδιά να λάβουν μέρος σε δοκιμές νέων φαρμάκων.

Κατά τη διάρκεια της επόμενης χρονιάς, η Genomics England, μαζί με τους γιατρούς, τους ασθενείς και το ευρύτερο κοινό, θα ασχοληθούν με τέτοια ερωτήματα, οπλισμένοι με ένα σύνολο αρχών (οι οποίες είναι προς συζήτηση) σχετικά με το τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν. Αυτές οι αρχές σχετίζονται με την ιδέα ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος θα πρέπει να οδηγεί σε βελτιωμένα αποτελέσματα στα άτομα στα οποία εφαρμόζεται· ότι αυτό δεν θα πρέπει να περιλαμβάνει πολλές εξετάσεις παρακολούθησης· και ότι υπάρχουν ισχυρές αποδείξεις ότι η γενετική παραλλαγή για την οποία κάνουμε εξετάσεις προκαλεί πράγματι την εν λόγω πάθηση.

Το δύσκολο, ωστόσο, είναι το πώς θα διασφαλιστεί ότι τα δεδομένα παραμένουν ασφαλή για μια ολόκληρη ζωή. Η διαδικασία συναίνεσης για τις διάφορες χρήσεις τέτοιου είδους δεδομένων θεωρείται υψίστης σημασίας για το βρετανικό σχέδιο. Ακόμη, τα πράγματα αλλάζουν. Ο πειρασμός να σπάσουμε ανοιχτές γενετικές βάσεις δεδομένων για αστυνομικές έρευνες μπορεί να αποδειχθεί ακαταμάχητος. Ασφαλιστικές εταιρείες, επίσης, αν τους επιτρεπόταν, θα ενέδιδαν με ευχαρίστηση στον πειρασμό να ψάξω τις εν λόγω βάσεις δεδομένων.

Το πιο σημαντικό, τέτοια δεδομένα αποτελούν ένα πραγματικό «διαμάντι» για τους ιατρικούς ερευνητές – μόνο, όμως, ορισμένοι γονείς είναι έτοιμοι να συμβάλλουν στις έρευνες αυτές. (Διαδικασία συναίνεσης σημαίνει ότι τα δεδομένα δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται, εκτός εάν οι γονείς έχουν συμφωνήσει ρητά στη χρήση τους.)

Ο συνδυασμός των καρπών των μελλοντικών επιστημονικών εξελίξεων, με τις πλήρεις ακολουθίες DNA των ανθρώπων, που συλλέγονται κατά τη γέννηση, θα μπορούσε να αποφέρει τεράστια ιατρικά οφέλη. Ωστόσο, μπορεί να αποβεί δίκοπο μαχαίρι. Οι γνώσεις που διαθέτουμε σήμερα σχετικά με το πώς λειτουργούν τα γονιδιώματα είναι πρωτόγονες. Υπάρχει, επίσης, αρκετό γενετικό υλικό, το οποίο μπορεί να κάνει πράγματα που ακόμη δεν γνωρίζουμε. Τα γονιδιώματα μπορεί να κρύβουν μυστικά, ας πούμε, πιθανής ψυχικής ασθένειας, ή προδιαθέσεων συμπεριφοράς που ο ιδιοκτήτης ενός γονιδιώματος θα προτιμούσε να μην γνωστοποιηθούν. Οι κανόνες που είναι σήμερα σε ισχύ συμφωνούν ότι τέτοιες πληροφορίες πρέπει να παραμείνουν ιδιωτικές. Ωστόσο, για όσους έχουν ανοίξει την πόρτα στους γιατρούς και τους επιστήμονες για να εξετάσουν τα δεδομένα τους, το ερώτημα αν αυτά τα δεδομένα θα παραμείνουν ασφαλή για μια ζωή μπορεί να είναι ρίσκο.