![Προβλήματα κίνησης και ομιλίας από γονίδιο που δεν έχει μελετηθεί ακόμη](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2023/02/Low-Res_Autophagy_neuro_diseaseDynamic3.jpg.jpg)
Μια νέα σπάνια νευρολογική πάθηση ανακάλυψαν οι επιστήμονες του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ, σε τρία παιδιά, από τα οποία τα δύο ήταν αδέλφια και το τρίτο δεν είχε καμία συγγενική σχέση μεταξύ τους.
Τα τρία παιδιά είχαν προβλήματα με τον κινητικό συντονισμό και την ομιλία, ενώ ένα παιδί είχε ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα, το τμήμα του εγκεφάλου που αφορά τις πολύπλοκες κινήσεις μεταξύ άλλων λειτουργιών. Και τα τρία παιδιά, είχαν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ATG4D.
H σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature.
Όπως εξηγούν οι ειδικοί, το γονίδιο ATG4D βοηθά στη διαδικασία κυτταρικής καθαριότητας που ονομάζεται αυτοφαγία, την οποία τα κύτταρα χρησιμοποιούν για να διασπάσουν και να ανακυκλώσουν κατεστραμμένες πρωτεΐνες και άλλα ελαττωματικά κομμάτια του κυττάρου για να παραμείνουν υγιή. Η αυτοφαγία είναι μια βασική διαδικασία που χρησιμοποιείται από τα κύτταρα σε ολόκληρο το σώμα, αλλά οι νευρώνες εξαρτώνται ιδιαίτερα από αυτήν για την επιβίωσή τους. Παρόλα αυτά, λίγα γνωρίζουμε για τον τρόπο με τον οποίο το ATG4D συμβάλλει ώστε οι νευρώνες να παραμένουν υγιείς.
Η πρώτη επίδραση του ATG4D στην υγεία του εγκεφάλου εντοπίστηκε από μια μελέτη του 2015 στην οποία οι ερευνητές διαπίστωσαν μια γενετική νευρολογική ασθένεια σε σκύλους Lagotto Romagnolo, μιας ιταλικής ράτσας γνωστής για το χνουδωτό τρίχωμα και τις ικανότητές τους στο κυνήγι τρούφας. Τα άρρωστα σκυλιά είχαν μεταλλάξεις του ATG4D και εμφάνιζαν περίεργη συμπεριφορά, ατροφία της παρεγκεφαλίδας, προβλήματα με τον συντονισμό των μελών τους κατά την κίνηση, αλλά και κατά την κίνηση των ματιών.
Παρότι αυτή η μελέτη του 2015 ενίσχυσε το ερευνητικό ενδιαφέρον για τον ρόλο του ATG4D στον εγκέφαλο, οι επιστήμονες δεν το είχαν συνδέσει ακόμη με νευρολογικές επιπτώσεις στον άνθρωπο.
«Στις γενετικές ασθένειες, έχουμε λύσει μόνο τα «ώριμα φρούτα» (τους εύκολους στόχους) και τώρα πρέπει να «ανεβούμε ψηλότερα στο δέντρο» είπε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Μέι Κριστίν Μαλίκνταν από το Ερευνητικό Ινστιτούτου του Ανθρώπινου Γονιδιώματος του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ, και εξηγώντας την παρομοίωσή της σημείωσε ότι «τώρα έχουμε πλέον τα γονιδιωματικά και κυτταρικά εργαλεία για να προσεγγίσουμε πιο δύσκολους στόχους όπως η ανάλυση γονιδίων όπως το ATG4D».
Οι αναλύσεις των τριών παιδιών προέβλεψαν ότι οι μεταλλάξεις τους στο γονίδιο ATG4D θα παρήγαγαν δυσλειτουργικές πρωτεΐνες. Ωστόσο, τρία άλλα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχουν παρόμοιους ρόλους με το ATG4D και σε ορισμένα κύτταρα, αυτά τα άλλα γονίδια μπορεί να αντισταθμίσουν την απώλεια του ATG4D.
Ενώ όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν το ίδιο γονιδίωμα, κάποια γονίδια είναι πιο σημαντικά για ορισμένα κύτταρα. Όταν οι ερευνητές μελέτησαν τις μεταλλάξεις ATG4D των παιδιών στα κύτταρα του δέρματος, οι παραλλαγές δεν επηρέασαν τη διαδικασία ανακύκλωσης των κυττάρων, αλλά αυτό μπορεί να μην ισχύει για τον εγκέφαλο.
«Ο εγκέφαλος είναι τόσο περίπλοκος και οι νευρώνες έχουν πολύ εξειδικευμένες λειτουργίες. Για να ταιριάζουν σε αυτές τις λειτουργίες, διαφορετικοί νευρώνες χρησιμοποιούν διαφορετικά γονίδια, επομένως οι αλλαγές στα περιττά γονίδια μπορούν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στον εγκέφαλο», δήλωσε η Μαλίκνταν.
Για να προσομοιώσουν κύτταρα που βασίζονται περισσότερο στο ATG4D, οι ερευνητές διέγραψαν παρόμοια γονίδια σε κύτταρα που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο και στη συνέχεια εισήγαγαν τις μεταλλάξεις ATG4D των παιδιών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα κύτταρα με τις μεταλλάξεις ATG4D των παιδιών δεν μπορούσαν να πραγματοποιήσουν τα απαραίτητα βήματα για την αυτοφαγία, υποδηλώνοντας ότι τα συμπτώματα των παιδιών πιθανότατα προκαλούνται από ανεπαρκή κυτταρική ανακύκλωση.
Παρόλα αυτά όμως, πολλά για το ATG4D παραμένουν άγνωστα. «Έχουμε μόνο μια πανοραμική άποψη για πολλές σημαντικές κυτταρικές διεργασίες όπως η αυτοφαγία», δήλωσε η Μαλίκνταν. Μια σπάνια ασθένεια που περιλαμβάνει αλλαγές σε ένα γονίδιο μπορεί να συμβάλλει να διαχωριστεί ο τρόπος με τον οποίο δρα αυτό το γονίδιο σε μια ευρέως σημαντική κυτταρική διαδικασία.
Άλλα συστατικά της αυτοφαγίας εμπλέκονται σε συνήθεις νευρολογικές διαταραχές, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ.
Η γνώση αυτής της σπάνιας νευρολογικής διαταραχής των τριών παιδιών, θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέους δρόμους έρευνας σχετικά με τη συμμετοχή του ATG4D σε πιο συχνές παθήσεις.
«Αυτό είναι το ερώτημα του ενός εκατομμυρίου δολαρίων στην έρευνα για τις σπάνιες νόσους», είπε η Μαλίκνταν. «Οι σπάνιες ασθένειες μπορούν να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε τις βιολογικές οδούς, ώστε να κατανοήσουμε καλύτερα πώς αυτές συμμετέχουν σε άλλες σπάνιες ή συνήθεις ασθένειες».
Οι ερευνητές και οι κλινικοί γιατροί του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ συνεχίζουν να παρακολουθούν τα παιδιά αυτής της μελέτης.
Από την πλευρά τους οι ερευνητές στοχεύουν να εντοπίσουν περισσότερους ασθενείς.
Η θεραπεία μπορεί να απέχει πολλά βήματα, όμως μαθαίνοντας περισσότερα για το ATG4D και την αυτοφαγία, οι ερευνητές μπορεί να είναι σε θέση να αναπτύξουν νέες θεραπείες τόσο για αυτήν την πάθηση, όσο και για άλλες παθήσεις που εμπλέκονται με τα μονοπάτια της αυτοφαγίας.
![ot.gr](/wp-content/themes/whsk_otgr/common/imgs/fav.ico/favicon-32x32.png)
![ot.gr](/wp-content/themes/whsk_otgr/common/imgs/fav.ico/favicon-32x32.png)
Latest News
![Το «θαμμένο» επί 100 χρόνια νόμισμα που μπορεί να πιάσει ένα εκατ. δολάρια!](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2024/08/1496_GoldNoble_of_KingJohn_Denmark_O-1-1019x1024.jpg-597x600.webp)
Ένα σπάνιο χρυσό νόμισμα, ο Δανός βασιλιάς του βουτύρου και η μυστηριώδης συλλογή
Ένα ιστορικό χρυσό νόμισμα θα ξεκινήσει την πώληση μιας από τις πιο πολύτιμες ιδιόκτητες συλλογές
![Δίπλα στους πυροσβέστες: Με εντολή Μαρινάκη στάλθηκαν νερά και ισοτονικά (pics)](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2024/08/6237201-e1722541072701-1-600x400.jpg)
Δίπλα στους πυροσβέστες: Με εντολή Μαρινάκη στάλθηκαν νερά και ισοτονικά (pics)
Η ΠΑΕ Ολυμπιακός με εντολή του Βαγγέλη Μαρινάκη προσέφερε στην 1η μονάδα της Ε.ΜΟ.Δ.Ε., παλέτες με νερά και ισοτονικά για τους πυροσβέστες που μάχονται με τις φλόγες
![Φωτιές στην Αττική: Πώς θα προστατευτείτε από την έκθεση στον καπνό](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2021/08/MHLIES-FWTIA-2-600x450.jpg)
Πώς θα προστατευτείτε από την έκθεση στον καπνό από τις φωτιές
Η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία ενημερώνει τους κατοίκους και εργαζόμενους των περιοχών που βρίσκονται κοντά στα μέτωπα των πυρκαγιών
![Μουσική βιομηχανία: Γιατί υποφέρει από streaming hangover](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2023/08/taylor-swift5-600x400.jpg)
Γιατί η μουσική βιομηχανία υποφέρει από streaming hangover
Μετά από χρόνια ραγδαίας ανάπτυξης, οι προσδοκίες προσαρμόζονται στη νέα πραγματικότητα
![Σαουδική Αραβία: Ριάντ καλεί Χόλιγουντ – Πώς φιλοδοξεί να γίνει το νέο Χόλιγουντ](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2024/07/saudi-film-2.png)
Ριάντ καλεί... Χόλιγουντ - Το φιλόδοξο project της Σαουδικής Αραβίας
Πώς η Σαουδική Αραβία φιλοδοξεί να γίνει το νέο Χόλιγουντ της Μέσης Ανατολής με βάση τις δικές της αξίες και παραδόσεις - Τα γεναιόδωρο κίνητρα που προσφέρει
![Μισθοί: Σε 5 εκατ. στερλίνες ο μέσος μισθών των CEO στο City](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2021/03/στελέχη-600x399.jpg)
Οι «χρυσοδάχτυλοι» του City - Πώς διαμορφώνονται οι μισθοί
Τα στελέχη του Ηνωμένου Βασιλείου πιέζουν να αυξηθούν οι μισθοί τους, προκειμένου να ανταγωνιστούν τους διεθνείς εταίρους τους
![Ολυμπιακοί Αγώνες: Πόσο ανέβασαν τον πληθωρισμό](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2024/04/ParisOlympicCycles-600x400.jpeg)
Πόσο ανέβασαν τον πληθωρισμό οι Ολυμπιακοί Αγώνες στο Παρίσι
Οι Ολυμπιακοί Αγώνες του Παρισιού ενίσχυσαν τη ζήτηση και τις τιμές σε διάφορους κλάδους, συμπεριλαμβανομένων ξενοδοχείων
![Amazon: Γιατί δεν χρησιμοποιεί παρουσιάσεις με PowerPoint στις συσκέψεις](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2021/07/Bezos-600x421.jpeg)
Γιατί o Τζεφ Μπέζος «απαγόρευσε» τις παρουσιάσεις με Power Point στην Amazon
Ο ιδρυτής της Amazon, Τζεφ Μπέζος, είχε μάλιστα χαρακτηρίσει αυτήν την απόφαση ως την «σοφότερη που πήραμε ποτέ»
![Ολυμπιακοί Αγώνες: Σε ιστορικά υψηλά η τιμή ενός χρυσού μεταλλίου](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2024/08/gold-600x423.png)
Σε ιστορικά υψηλά η τιμή ενός χρυσού μεταλλίου στους Ολυμπιακούς Αγώνες
Η άνοδος στην τιμή του χρυσού ανεβάζει σε ύψη ρεκόρ το κόστος των μεταλλίων στο Παρίσι
![Disney: Ήρθε η ώρα των… «κακών» – Τα νέα θεματικά πάρκα και ο στόλος](https://www.ot.gr/wp-content/uploads/2022/11/disney-600x385.jpg)
Ήρθε η ώρα των... «κακών» της Disney - Τα νέα θεματικά πάρκα, ο στόλος και το Fortnight
O πρόεδρος της Disney Experiences, Josh D'Amaro, παρουσίασε ένα φιλόδοξο σχέδιο ανάπτυξης για τα θεματικά πάρκα της εταιρείας